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Tumeur cérébrale chez l’enfant: de nouvelles avancées

L’étude « High Prevalence of Developmental Venous Anomaly in Diffuse Intrinsic Pontine Gliomas: A Pediatric Control Study »*a été récemment menée par le Dr Alexandre Roux sous la supervision du Pr Johan Pallud et du Pr Pascale Varlet du GHU Paris – site Sainte-Anne, en collaboration avec l’Hôpital Necker Enfants-Malades (Pr Puget, Pr Boddaert) et de l’Institut Gustave Roussy (Dr Grill, Dr Castel) dans le cadre de la structuration de l’activité de neuro-oncologie du GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences.Elle a été publiée le 25 juillet 2019 dans la revue internationale Neurosurgery®.

Résumé

Les gliomes infiltrants du tronc cérébral sont parmi les tumeurs du système nerveux central les plus fréquentes et les plus agressives de l’enfant. Une anomalie veineuse de développement est une malformation vasculaire bénigne formant une variante anatomique non pathologique de la vascularisation veineuse cérébrale.

Les précédents travaux du GHU Paris – Site Sainte-Anne ont permis de mettre en évidence, chez l’adulte, une relation entre la présence des gliomes infiltrants – la tumeur cérébrale primitive la plus fréquente – et la présence des anomalies veineuses de développement (>> Lire Roux et al Neurology. 2019[jp1] ). En effet, il avait été démontré que la prévalence de ces anomalies veineuses de développement pouvait atteindre plus de 20% des patients porteurs de gliomes infiltrants alors qu’elle restait autour de 5% dans la population générale ou porteuse d’autres types de tumeur. La présence accrue d’anomalies veineuses de développement chez les patients porteurs d’un gliome cérébral a permis de soulever l’hypothèse d’anomalies génétiques sous-jacentes communes.

Ce premier travail mené chez des patients adultes a donc été étendu chez une population pédiatrique. L’objectif de cette étude était de confirmer ce constat, en population pédiatrique, chez les enfants porteurs d’un gliome infiltrant du tronc cérébral. Tous ont été pris en charge à l’Hôpital Necker Enfants-Malades et l’Institut Gustave Roussy entre 1998 et 2017 et au GHU Paris – site Sainte-Anne pour l’analyse anatomo-pathologique et moléculaire. Ce travail a permis de montrer, pour la 1ère fois chez l’enfant, que les anomalies veineuses de développement étaient significativement plus fréquentes dans le cerveau des enfants porteurs d’un gliome infiltrant du tronc cérébral (24,1%, 162 patients) que dans le groupe contrôle (10,6%, 142 patients).

Des explorations complémentaires sont en cours de réalisation par le Dr Alexandre Roux, le Pr Johan Pallud, le Pr Pascale Varlet (GHU Paris – site Sainte-Anne) et le Dr Jacques Grill (Institut Gustave Roussy) afin de mieux comprendre l’origine de cette association. Après avoir réalisé un séquençage exclusif de l’exome des enfants et de la tumeur, il sera recherché une mutation génétique pouvant prédisposer à la survenue de ces anomalies veineuses de développement, véritables biomarqueurs de gliomes infiltrants.

Ces travaux sont le fruit d’une collaboration, soutenue par l’Université Paris Descartes, entre le GHU Paris – site Sainte-Anne, l’Hôpital Necker-Enfants Malades et l’Institut Gustave Roussy pour inscrire la prise en charge des tumeurs cérébrales de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte dans un continuum.

Une consultation de transition Enfant-Adulte a ainsi été créé par le Pr Pallud (GHU Paris – site Sainte-Anne) et le Pr Puget (Hôpital Necker Enfants-Malades) afin de répondre aux besoins des patients porteurs de tumeurs cérébrales opérées dans l’enfance et qui nécessite une prise en charge spécialisée une fois adulte.

Pour tout renseignement complémentaire, vous pouvez nous contacter :
neuro.onco@ghu-paris.frj.pallud@ghu-paris.fr

*High Prevalence of Developmental Venous Anomaly in Diffuse Intrinsic Pontine Gliomas: A Pediatric Control Study
Etude publiée dans le magazine en ligne Neurosurgery® du 25 juillet 2019,
the official journal of the Congress of Neurological Surgeons